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La FDA approuve la première thérapie génique pour traiter les adultes atteints d'hémophilie B


L’hémophilie est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X due à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation nommé le Facteur IX.


Le Facteur IX est une protéine nécessaire à la production de caillots sanguins pour arrêter le saignement. Les symptômes peuvent inclure des saignements prolongés ou abondants après une blessure, une intervention chirurgicale ou une intervention dentaire ; dans les cas graves, des épisodes hémorragiques peuvent survenir spontanément sans cause claire. Les épisodes hémorragiques prolongés peuvent entraîner de graves complications, telles que des saignements dans les articulations, les muscles ou les organes internes, y compris le cerveau.


Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’un allongement du temps de coagulation du sang. Le dosage du facteur IX permet de confirmer le diagnostic.


La personne hémophile ne parvient pas à former un caillot solide au cours du processus de la coagulation. Elle ne saigne pas plus qu’un autre, mais plus longtemps car le caillot ne tient pas.


La plupart des personnes atteintes d'hémophilie B et qui présentent des symptômes sont des hommes.


La Food and Drug Administration a approuvé Hemgenix, une thérapie génique basée sur un vecteur de virus adéno-associé pour le traitement des adultes atteints d'hémophilie B (déficit congénital en facteur IX) qui utilisent actuellement un traitement prophylactique par facteur IX, ou qui ont eu ou ont le risque d'avoir une hémorragie potentiellement mortelle ou qui ont des épisodes hémorragiques spontanés graves et répétés : https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-b


En Tunisie, selon un registre régional de l'hémophilie du centre sud tunisien datant de 2012, 141 cas d'hémophilie dont 85 % d'hémophilie A et 15 % d'hémophilie B ont été enregistrés. La forme sévère représentait 65 %, suivie de la forme modérée à 25 %. La prévalence de l'hémophilie était de 4,4 pour 100 000 habitants. (source : Kassar O, Charfi M, Megdiche F, Fakhfakh Y, Kallel F, Hdijji S, Elloumi M. Hemophilia in the south of Tunisia. Blood Coagul Fibrinolysis. 2022 Oct 1;33(7):418-421. doi: 10.1097/MBC.0000000000001156. Epub 2022 Jul 22. PMID: 35867935).

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